«Η Γενετική στην Υπηρεσία της Υγείας – Γενετικές εξετάσεις, Προγεννητική Διάγνωση, Εξωσωματική γονιμοποίηση – Σύγχρονες προκλήσεις και διλήμματα», είναι ο τίτλος της ανοικτής εκδήλωσης που πραγματοποιείται την Τρίτη 11 Δεκεμβρίου 2012 και ώρα 18:00, στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου (Λεωφ. Συγγρού 287, 175 64, Π. Φάληρο, Αθήνα). Η εκδήλωση συνδιοργανώνεται από το Διεθνές Ερευνητικό Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Επιστημών Golden Helix και το Ίδρυμα Ευγενίδου και τελεί υπό την αιγίδα της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής και του Συλλόγου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας.

Οι αρχές της εξατομικευμένης θεραπείας, δηλαδή της προσαρμογής της θεραπευτικής αγωγής με βάση το γενετικό υλικό του κάθε ασθενή, ετέθησαν από τον Ιπποκράτη, σύμφωνα με τον οποίο «…είναι σημαντικότερο να γνωρίζει κανείς τι είδους άνθρωπος πάσχει από μια ασθένεια παρά από τι είδους ασθένεια πάσχει κάποιος άνθρωπος».

Σήμερα, εξήντα χρόνια από την ανακάλυψη και δημοσίευση του ρόλου της διπλής έλικας του DNA, ο τομέας της Γενετικής γνωρίζει μια άνθηση τόσο από πλευράς επιστημονικών ανακαλύψεων της γενετικής βάσης κληρονομικών νοσημάτων όσο και από τεχνολογικής άποψης με τις διάφορες τεχνολογίες προσδιορισμού της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Παράλληλα όμως, υπάρχουν πολλές ηθικές προκλήσεις και διλήμματα που απορρέουν από τις εξελίξεις αυτές και άπτονται προγεννητικής διάγνωσης γενετικών νοσημάτων, της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, των γενετικών εξετάσεων και των προεκτάσεών τους στις υπηρεσίες Υγείας.

Η εκδήλωση αυτή παρουσιάζει ενδιαφέρον για τους καθηγητές Θετικών Επιστημών της Δευτεροβάθμιας Εκπαίδευσης, γιατί παρέχει έγκυρη όσο και ουσιαστική ενημέρωση για τις πραγματικές δυνατότητες και όρια των εφαρμογών της Γενετικής, ενημέρωση που μπορεί να αποτελέσει σημείο εκκίνησης για ανάλυση στην τάξη. Ιδιαίτερη αξία έχει η εκδήλωση αυτή και για τους μέλλοντες γονείς, γιατί αποτελεί πηγή έγκυρης ενημέρωσης για τις σύγχρονες δυνατότητες, αλλά και τα όρια στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και τις γενετικές εξετάσεις.

Σημειώνεται ότι η είσοδος στην εκδήλωση είναι ελεύθερη, αλλά θα τηρηθεί σειρά προτεραιότητας κατά την είσοδο.

Πρόγραμμα

Συντονιστής: Γεώργιος Π. Πατρινός
18:00 - 18:10: Χαιρετισμοί, Θ. Παταργιάς, Ομότιμος Καθηγητής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Μέλος της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής
18:10 - 18:30: Θεοχάρης Παταργιάς, Ομότιμος Καθηγητής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Μέλος της Εθνικής Εππροπής βιοηθικής: «Βιοηθική και γενετικές εξετάσεις»
18:30 - 18:50: Jan Traeger-Συνοδινού, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών: Προγεννητική και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
18:50 - 19:10: Χάρης Ε. Καζλαρής, Βιοχημικός - Κλινικός Εμβρυολόγος, Μέλος της Εθνικής Αρχής ΙΥΑ: Βιοηθικά διλήμματα στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή
19:10 - 19:30: Γεώργιος Π. Πατρινός, Επίκουρος Καθηγητής, Πανεπιστήμιο Πατρών: Γενετικά τεστ απ' ευθείας στον πολίτη
19:30 - 20:15: ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Το Facebook ανακοίνωσε τα 25 κορυφαία παιχνίδια του για το 2012, όπως αυτά ψηφίστηκαν από τους χρήστες του, με βάση τα «αστεράκια» που αυτοί τους έδωσαν, αλλά και το πόσο συχνά παίζουν - για τη λίστα αυτή, ακολουθήθηκε η ίδια μεθοδολογία με τη βαθμολόγηση των εφαρμογών στο AppCenter και περιλαμβάνονται παιχνίδια που ξεκίνησαν μέσα στο 2012 στο δικτυακό τόπο, αλλά και παιχνίδια από κινητές ή φορητές συσκευές που χρησιμοποιούν την ίδια βάση χρηστών, και έχουν τουλάχιστον 100.000 ενεργούς χρήστες ανά μήνα.
Το Facebook αναφέρει ότι η φετινή λίστα είναι η πιο ποικίλη και παγκόσμια για τα κοινωνικά παιχνίδια μέχρι τώρα, κυρίως χάρη στην άφιξη νέων κατηγοριών παιχνιδιών, βελτιωμένης εμπειρίας χρήστη και παιχνιδιών που αναπτύχθηκαν από εταιρίες σε όλη την υφήλιο.
Τα παιχνίδια που μπήκαν στο Top-25 είναι:

1. SongPop (από FreshPlanet, διαθέσιμο στο Facebook.com, iOS και Android)
2. Dragon City (από Social Point, διαθέσιμο στο Facebook.com)
3. Bike Race (από Top Free games, διαθέσιμο στο iOS)
4. Subway Surfers (από Kiloo, διαθέσιμο στο iOS και Android)
5. Angry Birds Friends (από Rovio, διαθέσιμο στο Facebook.com)
6. FarmVille 2 (από Zynga, διαθέσιμο στο Facebook.com)
7. Scramble with Friends (από Zynga, διαθέσιμο στο iOS)
8. Clash of Clans (από Supercell, διαθέσιμο στο iOS)
9. Marvel: Avengers Alliance (από Playdom, διαθέσιμο στο Facebook.com)
10. Draw Something (από Zynga, διαθέσιμο στο iOS και Android)
11. Hay Day (από Supercell, διαθέσιμο στο iOS)
12. Baseball Heroes (από Syntasia, διαθέσιμο στο Facebook.com)
13. ChefVille (από Zynga, διαθέσιμο στο Facebook.com)
14. CSR Racing (από NaturalMotion Games, διαθέσιμο στο iOS)
15. Candy Crush Saga (από King.com, διαθέσιμο στο Facebook.com και iOS)
16. Matching With Friends (από Zynga, διαθέσιμο στο Facebook.com)
17. Legend Online (από OASIS GAMES, διαθέσιμο στο Facebook.com)
18. Jurassic Park Builder (από Ludia, διαθέσιμο στο Facebook.com)
19. Dungeon Rampage (από Rebel Entertainment, διαθέσιμο στο Facebook.com)
20. Pockie Ninja II Social (από NGames Limited, διαθέσιμο στο Facebook.com)
21. Jetpack Joyride (από Halfbrick, διαθέσιμο στο Facebook.com)
22. Social Empires (από Social Point, διαθέσιμο στο Facebook.com και iOS)
23. Bil ve Fethet (από Peak Games, διαθέσιμο στο Facebook.com)
24. Ruby Blast Adventures (από Zynga, διαθέσιμο στο Facebook.com και iOS)
25. Pyramid Solitaire Saga (από King.com, διαθέσιμο στο Facebook.com)

Κανένα από τα πέντε κορυφαία παιχνίδια του 2012 δεν έχει αναπτυχθεί από εταιρία στο Top-25 της λίστας AppData, με την εξαίρεση της Ισπανικής Social Point, ενώ η Ισπανική εταιρία, η …προφανής Zynga και οι King.com και Supercell έχουν πάνω από ένα παιχνίδι στην κατάταξη. Το πρώτο παιχνίδι της Zynga είναι στο Νο. 6 (FarmVille 2), αλλά η εταιρία έχει συνολικά έξι παιχνίδια της στη λίστα και είναι η μόνη με πάνω από δύο. Η πλειοψηφία των παιχνιδιών προέρχεται από χώρες εκτός των Η.Π.Α., όπως τη Γαλλία, την Ισπανία ή το Ηνωμένο Βασίλειο, αλλά και τη Βραζιλία, τη Ν. Κορέα και την Τουρκία. 56% των παιχνιδιών είναι διαθέσιμα στο δικτυακό τόπο, ενώ το υπόλοιπο 44% σε κινητά και tablets.

Ο σύνδεσμος ανάμεσα σε μια μητέρα και το παιδί της είναι προφανής, αλλά σύμφωνα με πρόσφατες έρευνες η σωματική σύνδεση είναι βαθύτερη από όσο νομίζαμε. Οι ψυχολογικοί και σωματικοί δεσμοί ανάμεσα στη μητέρα και το παιδί ξεκινούν κατά την περίοδο της κύησης, οπότε και η μητέρα προσφέρει οτιδήποτε χρειάζεται το έμβρυο, τόσο για τη συντήρησή του, όσο και για τη ζεστασιά και την ηρεμία του. Η σωματική σύνδεση γίνεται μέσω του πλακούντα, ενός οργάνου που αποτελείται από κύτταρα τόσο της μητέρας, όσο και του εμβρύου, και το οποίο λειτουργεί σαν μέσο ανταλλαγής θρεπτικών συστατικών, αερίων και αποβλήτων. Τα κύτταρα μπορούν να μετακινούνται μέσω του πλακούντα και να καταλήξουν σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως τους πνεύμονες, το θυρεοειδή, το συκώτι, την καρδιά, τα νεφρά ή το δέρμα. Τα αποτελέσματα αυτής της ανταλλαγής μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντικά, από τη θεραπεία ιστών και την πρόληψη καρκίνου μέχρι το ξεκίνημα ασθενειών του ανοσοποιητικού συστήματος.

Αν και αντιμετωπίζουμε τους εαυτούς μας σαν τελείως αυτόνομα άτομα, η ιδέα της μετακίνησης κυττάρων από ένα άτομο σε άλλο φαίνεται να αντιτίθεται σε αυτήν την αντίληψη – αυτή η ιδέα γίνεται περισσότερο ενδιαφέρουσα, αν αναλογιστούμε πρόσφατες έρευνες που αναφέρουν ότι τέτοια κύτταρα μπορεί να βρεθούν ακόμα και στον εγκέφαλο. Στις έρευνες αυτές, κύτταρα από αρσενικούς οργανισμούς βρέθηκαν στον εγκέφαλο γυναικών και ζούσαν εκεί για αρκετά χρόνια, ακόμα και μερικές δεκαετίες. Ο αντίκτυπος αυτού του γεγονότος δεν είναι ακόμα σαφής, αλλά σύμφωνα με τις έρευνες, αυτά τα κύτταρα ήταν λιγότερο συνηθισμένα στον εγκέφαλο γυναικών που υπέφεραν από τη νόσο του Αλτσχάιμερ, υποδεικνύοντας μια πιθανή σχέση με την υγεία του εγκεφάλου.

Η ιδέα την ανάμιξης κυττάρων ανάμεσα σε γενετικά διακριτά άτομα δεν είναι νέα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται «χιμαιρισμός», από τη μυθική Χίμαιρα, ένα τέρας που εξέπνεε φωτιά και ήταν μισό λιοντάρι και μισό κατσίκα. Στη φύση οι χίμαιρες είναι λιγότερο απειλητικές, καθώς σε αυτές ανήκουν οι μυξομύκητες και τα κοράλλια. Η συνύπαρξη μικρής ποσότητας από γενετικά διακριτά κύτταρα σε έναν άλλο οργανισμό λέγεται «μικροχιμαιρισμός» και παρατηρήθηκε για πρώτη φορά πριν από αρκετά χρόνια, όταν κύτταρα που περιείχαν το αρσενικό χρωμόσωμα «Υ» βρέθηκαν στο αίμα γυναικών μετά την εγκυμοσύνη. Αφού τα συγκεκριμένα κύτταρα ανήκουν σε αρσενικά άτομα, δε θα μπορούσαν να ανήκουν στις γυναίκες αυτές, αλλά μάλλον προήλθαν από τα παιδιά τους κατά τη διάρκεια της κύησης.

Σε αυτήν την καινούρια μελέτη, επιστήμονες παρατήρησαν ότι τα μικροχιμαιρικά κύτταρα δεν απαντώνται μόνο στο αίμα, αλλά είναι προσκολλημένα και στον εγκέφαλο. Οι επιστήμονες εξέτασαν τον εγκέφαλο νεκρών γυναικών και βρήκαν κύτταρα με το χρωμόσωμα «Υ» σε πάνω από το 60% και μάλιστα σε πολλαπλές περιοχές του εγκεφάλου. Αφού η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι περισσότερο συνηθισμένη σε γυναίκες με πολλαπλές κυήσεις, οι ερευνητές υπέθεσαν ότι ο αριθμός αυτών των κυττάρων θα ήταν μεγαλύτερος στις γυναίκες που ασθένησαν σε σύγκριση με αυτές που δεν είχαν τέτοιες ενδείξεις, αλλά τα αποτελέσματα τούς διέψευσαν, καθώς στις γυναίκες που είχαν νοσήσει βρέθηκαν λιγότερα τέτοια κύτταρα.

Ο μικροχιμαιρισμός είναι περισσότερο συνηθισμένος μετά την ανταλλαγή κυττάρων διαμέσου του πλακούντα κατά την κύηση, αν και υπάρχουν ενδείξεις ότι κύτταρα μπορεί να μεταφέρονται από τη μητέρα στο βρέφος και κατά τον θηλασμό. Εκτός από την ανταλλαγή ανάμεσα στη μητέρα και το βρέφος, ενδέχεται να υπάρχει τέτοια ανταλλαγή κυττάρων ανάμεσα σε δίδυμα όσο αυτά βρίσκονται στη μήτρα, αλλά και ανάμεσα σε κύτταρα ενός μεγαλύτερου παιδιού που βρίσκονται ακόμα στο σώμα της μητέρας και κινούνται προς το βρέφος κατά την κύηση του δεύτερου. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν μικροχιμαιρικά κύτταρα τόσο από τη μητέρα τους, όσο και από τις δικές τους κυήσεις, ενώ υπάρχουν ακόμα και ενδείξεις ανταγωνισμού ανάμεσα σε κύτταρα από τη γιαγιά και το βρέφος μέσα στο σώμα της μητέρας.

Ο ρόλος των εμβρυϊκών μικροχιμαιρικών κυττάρων στο σώμα της μητέρας δεν είναι σαφής, αν και οι πιθανές εξηγήσεις είναι εξαιρετικά ενδιαφέρουσες. Για παράδειγμα, τα κύτταρα αυτά είναι παρόμοια με τα βλαστοκύτταρα αφού μπορούν να διαφοροποιηθούν και να βοηθήσουν στη θεραπεία ιστών. Μια ομάδα ερευνητών παρακολούθησε τη δραστηριότητα των εμβρυϊκών μικροχιμαιρικών κυττάρων στην καρδιά μιας μητέρας ποντικίνας, αφού η καρδιά της είχε τραυματιστεί, και ανακάλυψαν ότι τα κύτταρα μετανάστευσαν στην καρδιά της μητέρας και διαφοροποιήθηκαν σε καρδιακά κύτταρα, βοηθώντας στη θεραπεία του τραυματισμού. Σε άλλες μελέτες σε ζώα, μικροχιμαιρικά κύτταρα βρέθηκαν στον εγκέφαλο της μητέρας, όπου και διαφοροποιήθηκαν σε εγκεφαλικά κύτταρα και μάλλον εντάχθηκαν λειτουργικά στο συγκεκριμένο όργανο – κάτι τέτοιο είναι πιθανό να συμβαίνει και στον ανθρώπινο εγκέφαλο.

Τα μικροχιμαιρικά κύτταρα μπορεί επίσης να επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, καθώς αναγνωρίζονται από τη μητέρα σαν τμηματικά δικά της και τμηματικά ξένα, εξαιτίας της γενετικής συνεισφοράς του πατέρα. Αυτό μπορεί να ερεθίσει το ανοσοποιητικό της μητέρας ώστε να αντιδρά σε κύτταρα που μοιάζουν γενετικά με τα δικά της, αλλά έχουν μικρές διαφορές. Τα καρκινικά κύτταρα που προκύπτουν από μεταλλάξεις ανήκουν σε αυτήν την κατηγορία και, σύμφωνα με μελέτες, τα μικροχιμαιρικά κύτταρα μπορεί να ερεθίζουν το ανοσοποιητικό ώστε αυτό να εμποδίζει την ανάπτυξη των όγκων. Αυτή η ιδέα στηρίζεται και από τον υψηλό αριθμό κυττάρων στο αίμα των υγιών γυναικών, σε σχέση με των νοσούντων από καρκίνο, υποδεικνύοντας ότι τα μικροχιμαιρικά κύτταρα μπορεί να εμποδίζουν την ανάπτυξη όγκων μέσω κάποιου άγνωστου μηχανισμού. Από την άλλη, ο ερεθισμός του ανοσοποιητικού συστήματος μπορεί να είναι καταστροφικός: ο μικροχιμαιρισμός είναι περισσότερο συνηθισμένος σε ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας, σε σχέση με τα υγιή αδέρφια τους, υποδεικνύοντας ότι τα μικροχιμαιρικά κύτταρα μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο, ξεκινώντας μια επίθεση του ανοσοποιητικού στον οργανισμό.

Η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων και το People & Ideas σας προσκαλούν στην πρώτη συνάντηση του βιο-café με θέμα: "Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή: ένα παιδί με οποιοδήποτε κόστος;" την Παρασκευή 23 Νοεμβρίου 2012, 19:00 – 21:00 στο βιβλιοπωλείο Free Thinking Zone, Σκουφά 64 & Γριβαίων, Αθήνα – τηλ: 210 – 3617461. Συμμετοχή: 15 €, 10€ (για τα μέλη της ΠΕΒ). Η είσοδος περιλαμβάνει καφέ ή αναψυκτικό. Λόγω περιορισμένου αριθμού θέσεων θα τηρηθεί σειρά προτεραιότητας με βάση την προσέλευση.

Συντονιστής: Δημήτρης Θάνος, PhD. Κύριος Ερευνητής, μέλος Επιστημονικού Συμβουλίου, Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ), μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Μοριακής Βιολογίας (ΕΜΒΟ).

Προσκεκλημένοι: Χάρης Καζλαρής, PhD, κλινικός εμβρυολόγος και επιστημονικός σύμβουλος, «Senior Clinical Embryologist» σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής & Εμβρυολογίας, Αγγελική Μπαλασοπούλου, βιολόγος, υπεύθυνη Εργαστηρίου γενετικής- προγεννητικού ελέγχου, Κέντρο Αναφοράς Μεσογειακής Αναιμίας, Λαϊκό Νοσοκομείο, Τάκης Βιδάλης, PhD, δικηγόρος Αθηνών, εμπειρογνώμων σε αξιολογήσεις δεοντολογίας ερευνητικών προγραμμάτων στην Ε.Ε. και επιστημονικός συνεργάτης της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής. Διδάσκει Βιοηθική και Δίκαιο στο Πανεπιστήμιο της Κρήτης.

Λίγα λόγια για το θέμα

Η ερευνητική πρόοδος στα πεδία της αναπτυξιακής βιολογίας και ιδιαίτερα στην εμβρυολογία, είχε σαν αποτέλεσμα πριν από τριάντα τέσσερα χρόνια να γεννηθεί το πρώτο «παιδί του σωλήνα». Αυτό που σηματοδότησε σε παγκόσμιο επίπεδο τη δημιουργία και ανάπτυξη ενός καινούργιου κλάδου. Σήμερα, 15% των ζευγαριών αναζητούν βοήθεια σε προβλήματα γονιμότητας. Σχεδόν 3% των παιδιών των βιομηχανικών χωρών συλλαμβάνονται μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ΥΒΑ), κυρίως μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης και μεταφοράς εμβρύου.

Η σχετική τεχνική εξελίχθηκε όπως φαίνεται τόσο ώστε να μεταμορφώσει κυριολεκτικά τον τρόπο αναπαραγωγής του ανθρώπου: στη βασική διαδικασία που γίνεται in vitro, η πολλαπλή ωορρηξία, η παρουσία ενός και μόνου σπερματοζωαρίου είναι πλέον αρκετή, η ανάπτυξη του εμβρύου που ξεκινά σε υγρό τεχνητό περιβάλλον, η συνύπαρξη δύο μιτοχονδριακών πληθυσμών (ICSI), κ.α. είναι ορισμένα από τα χαρακτηριστικά της.

Η συμμετοχή πολλών και διαφόρων ειδικοτήτων ήταν και είναι δεδομένη, με αποτέλεσμα τα κέντρα εξωσωματικής γονιμοποίησης να διαμορφώνουν μια αγορά, η οποία προάγει την υπερβολική ανάγκη ιατρικής συνδρομής αλλά κρύβει συνάμα και κινδύνους που πλέον βρίσκονται συχνά στην επικαιρότητα. Οι διαδικασίες γίνονται πιο πολύπλοκες και θέτουν υπό αμφισβήτηση την επιστημονική αξία και την αναγκαιότητα των βιοιατρικών μεθόδων με ιδιαίτερη έμφαση σε ζητήματα υγείας αλλά και βιοηθικής. Επιπροσθέτως, η δυνατότητα γενετικού ελέγχου του εμβρύου πριν την εμφύτευση -άρα η δυνατότητα επιλογής του “καλύτερου” εμβρύου- ανοίγει την πόρτα σε ένα νέου τύπου ευγονικής όπου η επιθυμία απόκτησης ενός ιδανικού παιδιού υπερβαίνει την νομιμότητά της .

Ως εκ τούτου το κοινό έχει ανάγκη από πληροφόρηση. Ενώ ο επιστημονικός κόσμος συζητά έντονα ζητήματα που αφορούν τόσο αυτή καθεαυτή την μεθοδολογία, όσο και τα θεσμικά ζητήματα λειτουργίας των εν λόγω υπηρεσιών, ερωτήματα βιοηθικής διατρέχουν την όλη διαδικασία της ΥΒΑ.

Ποιές είναι οι επιπτώσεις τέτοιου είδους πρακτικής; Ποιά είναι τα όρια πάνω στα οποία χρειάζεται να προβληματιστούμε; Υπάρχουν επιστημονικά αποδεδειγμένα κίνδυνοι για τη γυναίκα και το έμβρυο; Πώς τοποθετείται η πολιτεία και πώς ελέγχει τα πεπραγμένα;

Βιβλιογραφία για όλους: “Η τεχνητή αναπαραγωγή” του Jacques Testart, σειρά Dominos, Εκδ. Π. Τραυλός – Ε. Κωσταράκη